6月12日下午,中山大学附属第六医院与华大基因挂牌共建联合实验室,并启动了结直肠癌防治基因检测公益项目,将针对高危人群提供50个免费基因检测名额(遗传性结直肠癌基因检测(4600元)或结直肠癌个体化诊疗基因检测(5060元))。
   《全球癌症防治白皮书》明确指出,癌症是基因病,防治癌症,必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。据美国癌症协会调查,约5%-10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致。
   “遗传性肿瘤具有家族聚集性,且发病年龄早,危害大。”知名胃肠外科专家、中山六院院长兰平教授指出,遗传性易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传)。
   记者在现场了解到,中山六院基因检测实验室可检测多发性内分泌瘤、甲状旁腺癌、结直肠癌等16种临床常见遗传性肿瘤的遗传易感基因,并提供遗传咨询和检测报告解读、评估肿瘤风险,提供个性化健康管理计划,让癌症早发现、早诊断、早治疗。
   基因检测还可指导抗肿瘤靶向用药。结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现,三分之一的化疗药物对患者有用,三分之一的化疗药物无用但没有伤害,还有三分之一的化疗药物不仅无用而且有害。
   兰平表示,基因检测可为结直肠癌的靶向治疗提供有效的选药依据。例如,大量临床实验证实西妥昔单抗或帕尼单抗联合化疗一线治疗野生型KRAS基因结直肠癌的有效率为41%-61%,而KRAS基因突变型患者的有效率为零。
   除KRAS基因以外,其它基因发生突变也会导致结直肠癌靶向治疗药物出现耐药,例如NRAS基因突变型患者一线西妥昔单抗联合化疗患者总生存明显短于NRAS野生型患者,KRAS野生型患者单抗联合化疗对携有BRAF基因突变其预后生存明显短于BRAF野生型患者。
   结直肠癌患者接受药物基因检测,可有效识别药物靶点、化疗敏感性,帮助医生制定随访策略,并将不良反应、无效治疗降到最低。
   据悉,中山六院本次提供的“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查14种遗传易感基因。有家族结直肠癌病史的健康人群、小于45岁的结直肠癌患者,可到中山六院基因检测实验室详细了解。