花季少女小花（化名）间断便血半年，脸色发黄，胃肠镜赫然显示她的结肠壁密密麻麻布满了息肉。今年初，她在中山大学附属第六医院接受手术切除了整个结肠，近日返院行回肠造口关闭，成功实现保肛。

据该院结直肠肛门外科练磊主任医师介绍，小花所患为家族性腺瘤性息肉病（FAP），几乎百分百会发展为肠癌，建议家族成员及时做基因检测和肠镜筛查。

肠道密布息肉出血

小花今年12岁。在这次就医的半年前身体开始出现异常，间断便血，面色萎黄，整个人总是感觉很疲劳。觉察到孩子的异样后，父母带着小花去医院进行检查，血常规发现小花的血色素远低于正常值（110-150g/L），只有84g/L，胃肠镜及CT检查的结果，更是让一家人无比震惊。

肠镜下清晰显示，小花的肠道壁布满了息肉样隆起，密密麻麻，观之可怖。在医生建议下，家长立马带着小花来到中山六院求医。接诊的结直肠肛门外科练磊主任医师查看检查结果后，详细询问家族史，考虑为家族性腺瘤性息肉病（FAP）所致的便血及贫血。

腹部CT和肠镜下显示，结肠多发息肉。

手术切除病变结肠

据了解，临床上有超过80%的结直肠癌是由结直肠腺瘤发展而来。尽管发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病。

由于小花的肠道内布满息肉，并且出现便血等症状，已经有手术适应症。手术方案包括切除全部结肠和直肠，并进行永久性回肠造口；或者只切除结肠，保留直肠，进行回肠与直肠吻合等。

家属强烈要求保留肛门，并希望孩子术后能规律排便，尽可能减少对未来生活的影响。结合患者需求，练磊团队经过多次讨论，最终决定，切除女孩的全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，同时进行预防性回肠造口。

手术顺利。病理结果提示，小花的肠道息肉病理为管状腺瘤，尚未发生恶变。成功手术后三个月，小花回院复查，肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口恢复正常，顺利接受回肠造口关闭，将实现正常排便。

治疗前后对比：c.结肠息肉的镜下表现；d.术后3个月复查肠镜显示储袋粘膜及吻合口正常。

家族成员早做筛查

练磊介绍，小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目通常有100枚以上，多在300-3000枚之间，最多可达5000枚，数量多的呈地毯式密集分布，几乎看不到正常消化道黏膜。大息肉多有糜烂、出血，如不预防性切除结肠，患者至50岁时几乎100%癌变。

虽然小花家族中并未发生过类似疾病，但家系成员需要及时筛查相关疾病，做好能做基因检测。FAP患者和APC突变基因携带者，建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外，宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。

练磊表示，进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％-10％，远远低于未行肠镜检测的患者。等到出现症状才就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％-70％。因此，进行肠镜监测显得尤为重要。

当然，即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。对于大便异常，包括血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、大便不尽感等，要特别引起警惕。